El gran atlas de nuestro genoma finalmente completo, o casi

La saga de descifrar nuestro genoma está llegando a su fin. “Tomó de veinticinco a treinta años lograr esto”, señala Philippe Froguel, profesor de genética en la Universidad de Lille y el Imperial College de Londres. El 31 de marzo, por cierto, la revista Ciencia publicó seis artículos importantes: un consorcio de investigadores estadounidenses anunció que había logrado leer las regiones hasta ahora inexploradas de nuestro ADN. «Ser, en tamaño, el equivalente de un pequeño cromosoma», especifica Philippe Froguel. Solo quedará el cromosoma Y masculino, que no forma parte de este corpus.

Todo comenzó el 16 de febrero de 2001. Ese día, las revistas Naturaleza y Ciencia publicar, cada uno por su cuenta, el «gran libro» del genoma humano. Una hazaña a un costo exorbitante de 3 mil millones de dólares, aclamada en todo el mundo, que marca la consecución de más de diez años de esfuerzo, uniendo las fuerzas de más de un centenar de investigadores académicos de todo el mundo -habiendo entrado también la empresa privada Celera Genomics la raza. Gracias al cual los investigadores han descifrado la secuencia de unos 3 mil millones «letras químicas» grabado en nuestro ADN.

Excepto que esta edición original siguió siendo un borrador, plagado de errores y salpicado de espacios en blanco. Entre 2001 y hoy, 38 ediciones de “genoma humano de referencia” se publicará a su vez. Tantas actualizaciones que, poco a poco, permitieron corregir errores y llenar lagunas. Pero ahora, el 8% de nuestro genoma ha permanecido ilegible. Por dos razones: estas páginas borrosas están muy curvadas y cubiertas de palabras que se repiten mucho. El 90% de ellos se encuentran en los centrómeros (en el centro de nuestros cromosomas). El resto está anidado dentro de los telómeros (en los extremos de nuestros cromosomas) o dispersos por todo el genoma.

«patrones ancestrales»

Gracias a un nuevo método de secuenciación, este ADN ultrarrepetido puede ser leído por el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), creado hace tres años. Financiado parcialmente por los Institutos Americanos de Salud (NIH), involucra a 33 instituciones y universidades, principalmente en los Estados Unidos. Como siempre para un genoma de referencia, el consorcio T2T se centró en la secuenciación de un solo genoma humano: aquí, una línea celular de un embrión humano no viable, llamada «mola hidatiforme».

¿Cuáles serán las aplicaciones de esta completa cartografía? Analice primero las funciones de estas secuencias de ADN ultra repetidas. Esos son « cementerios de elefantes » observa Stanislas Lyonnet, director del instituto Imagine para enfermedades genéticas en el campus de Necker (AP-HP, Inserm, Universidad de París). Pero aquí los elefantes son todo un virus, desaparecidos hace siglos. El ADN elaborado a partir de su ARN, en las células de personas que se infectaron en el pasado, se fue integrando poco a poco a nuestro genoma. Pero, ¿cuál es el papel actual de estos «patrones ancestrales» ?

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