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Teletón en Eure: Lucile Grimbert es investigadora en miología, la ciencia del músculo

AIM 2022: Equipo 10, Bertrand Fontaine y Laure Strochlic (Conectividad Neuromuscular en Salud y Patologías) en el Instituto de Miología el 25 de mayo de 2022 - AIM 2022: EQUIPO 10, BERTRAND FONTAINE Y LAURE STROCHLIC (CONECTIVIDAD NEUROMUSCULAR EN SALUD Y PATOLOGÍAS) AO INSTITUTO DE MIOLOGIA EL 25 DE MAYO 2022
Lucile Grimbert se incorporó al Instituto de Miología en febrero de 2022. ©Jean-Yves Seguy/AFM-Téléthon – Jean-Yves Seguy

Los días 2 y 3 de diciembre de 2022 se llevará a cabo la 36° edición de la Teletón. La oportunidad de destacar a los pacientes y sus familias, pero también a investigadores como usted que están trabajando para encontrar tratamientos. ¿Cómo te convertiste en investigador?

Mis padres se mudaron a La Saussaye (Eure) cuando yo tenía 10 años, hice la escuela primaria y la universidad allí y luego el bachillerato en Elbeuf. Luego hice una licenciatura y una maestría en biología en Rouen. Para mi tesis, vine a París y me quedé allí. Desde febrero de 2022, me uní al Instituto de Miología. Esta es mi primera posición de búsqueda.

¿Es un llamado?

Mi objetivo es encontrar nuevos tratamientos para las patologías. La investigación básica es importante para saber cómo funcionan las cosas, pero me gusta el lado práctico de la investigación aplicada. Encontrar nuevos tratamientos es lo que me emociona.

¿Qué es el Instituto de Miología?

El Instituto de Miología fue creado por AFM-Téléthon en 1996. Forma parte del Instituto de Bioterapias para Enfermedades Raras que incluye tres laboratorios: Genethon, i-Stem y el Instituto de Miología. Trabajamos con patologías neuromusculares: enfermedades que provocan fatiga muscular y en ocasiones parálisis.

Las patologías musculares dificultan el movimiento.

¿Por qué es importante investigar los músculos?

Si tiene fatiga muscular o parálisis, afecta la vida normal, los viajes, el movimiento, pero también ciertas funciones vitales como la respiración.

Desde que llegó al instituto en febrero, ¿en qué ha estado trabajando?

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Somos un pequeño equipo de siete personas trabajando en un proyecto concreto: es una patología congénita [NDLR : présente dès la naissance]🇧🇷 Estamos tratando de desarrollar una terapia génica para reemplazar el gen defectuoso.

Este gen codifica una proteína que transmite el mensaje nervioso al músculo, que se contraerá y hará posible el movimiento. Si reemplazamos un gen alterado por otro, la proteína reanuda su función y, normalmente, se producen movimientos.

Es una esperanza para diversas enfermedades congénitas como la miastenia congénita. Una patología muy rara.

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Encontrar tratamientos, primero en ratones

¿Cómo estás trabajando en este proyecto?

Estoy experimentando con el desarrollo de esta terapia génica. Estamos trabajando en una cepa de ratones que tiene la mutación genética en cuestión. Debido a la falla de las proteínas, mueren al nacer ya que no pueden respirar por sí mismos. Así que inyectamos terapia génica, un producto que contiene el gen, y hacemos pruebas, tratamos de averiguar a dónde va el gen, si envía el mensaje nervioso o no. Hay que ajustar la dosis, el modo de administración, etc.

¿Cuándo se completa una encuesta?

Es necesario llegar a un resultado que sea reproducible, hacerlo en varios lotes de ratones hasta validar estadísticamente las pruebas preclínicas. Luego están los ensayos clínicos, es decir, en pacientes.

¿Cómo se eligen los proyectos de investigación?

En el Instituto de Miología todas las patologías neuromusculares que tratamos son más o menos raras. Los proyectos se eligen en función del número de personas afectadas por la enfermedad y si la investigación puede ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento que no existe.

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En cuanto a mi proyecto, tenemos un presupuesto asignado por dos años renovables. No necesariamente necesita tener éxito en ese tiempo, pero al menos tener resultados concluyentes para continuar financiando la investigación.

En 2021, 44,6 millones de euros para investigación

Por eso, es importante movilizarse este fin de semana.

El Teletón financia enormemente la investigación y encontrar nuevos tratamientos es esencial. Estamos trabajando con enfermedades raras, pocos laboratorios investigan al respecto. El año pasado se destinaron 44,6 millones de euros a la investigación gracias a la Teletón.

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Juan Penaloza
Juan Penaloza
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