Dec 01, 2025
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Herramientas creadas por el Centro de Regulación Genómica y la Facultad de Medicina de Harvard identificaron 123 genes asociados a estas patologías
Nace una inteligencia artificial que diagnostica enfermedades ultrararas mejor que Google
Esta herramienta, desarrollada por el Centro de Regulación del Genoma y la Facultad de Medicina de Harvard, ha identificado 123 genes asociados a estas patologías.
Barcelona Barcelona desde el Centro de Política Genética (Facultad de Medicina Intelectual) creó un sistema intelectual de comprensión intelectual que debe ser tallado y grabado en el diagnóstico de síntomas por parte de laboratorios y compañías farmacéuticas.
En las enfermedades raras es muy complicado saber qué le pasa al afectado.De hecho, uno de cada dos pacientes nunca recibirá un diagnóstico claro.Nuestro genoma contiene numerosas pequeñas diferencias que nos hacen únicos, y existen mutaciones que pueden provocar consecuencias o trastornos graves.No todos son dañinos: algunos son inofensivos, otros causan enfermedades leves, pero algunos son mortales.Por ello, disponemos de herramientas que nos permiten predecir si una mutación es peligrosa o insignificante.
La colaboración entre CRG y Harvard ha sido exitosa con estos materiales de estudio como las características de los auditores como las averías históricas.
Para crear la nueva herramienta, los investigadores utilizaron cientos de miles de datos de diferentes especies y variantes genéticas entre humanos.Este extenso catálogo se utilizó para determinar qué partes de 20.000 proteínas humanas son esenciales para la vida y toleran el cambio.
"En las consultas, el ADN de los padres no siempre está disponible. Y muchos pacientes vienen solos. Ahora Pope puede ayudar a estos médicos a identificar enfermedades transmitidas por la clínica", enfatizó el autor y escritor de Mafalda.
Para validar la nueva herramienta, los autores analizaron datos genéticos de más de 30 familias con hijos casados con delincuentes graves y 95.
104 genes en uno o dos pacientes
Mientras buscaba nuevos genes candidatos asociados con la nueva enfermedad, la IA identificó 123 que no están asociados con nuevos trastornos del desarrollo que se activan e interactúan físicamente con proteínas asociadas con la enfermedad cerebral.104 de ellos se observaron en sólo uno o dos pacientes.
Por supuesto, los autores advierten que la nueva herramienta sólo interpreta los cambios del ADN que alteran las proteínas, pero existen muchos otros tipos de mutaciones, por lo que no cubre toda la variación genética.Tampoco sustituye al juicio clínico: los médicos deben utilizar la historia clínica y el análisis de los síntomas para guiar el diagnóstico.Sin embargo, creen que el infradiagnóstico de las enfermedades ultrararas se puede cambiar ayudando a los médicos a centrarse primero en las variantes más dañinas, las que amenazan la vida de quienes las padecen.
