Los “microcromosomas”, probables ancestros de los cromosomas humanos

¿Qué son los microcromosomas?

En concreto, estos microcromosomas se han observado en aves y reptiles, acompañados de más o menos macrocromosomas, esos a los que los estudiantes están más acostumbrados a estudiar, especialmente en humanos. Además, se ha observado que los mamíferos, incluidos los humanos, no tienen estos microcromosomas (excepto el ornitorrinco, que confirma definitivamente su condición de criatura extraña).

La estructura de estos pequeños centros de información genética se parece por completo a la de los macrocromosomas. La principal diferencia es el tamaño. Otra diferencia notable: la densidad genética.“En los microcromosomas, observamos una densidad de aproximadamente 40 genes por megabase(Unidad de medida de ADN, nota del editor), frente a sólo 10 a 17 para los macrocromosomas ”,explica Claire Rougueulles, investigadora del CNRS y subdirectora de la unidad de epigenética y destino celular de la Universidad de París. Esta diferencia de densidad se explica por la gran presencia, en los macrocromosomas, de partes muy grandes de ADN sin información y que, por tanto, no pueden codificar proteínas. En el ADN humano, por ejemplo, solo el 2% del ADN se puede codificar en proteínas. Entre el 98% restante, sin información, por tanto, casi la mitad del ADN corresponde a“Secuencias repetidas en múltiples copias, algunas de las cuales probablemente serían rastros de virus, acumulados durante generaciones”, especifica el investigador. Como los microcromosomas tienen menos ADN “inutilizable”, tendrían, por tanto, más campo libre para transportar genes.

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La mayoría de los microcromosomas

Los investigadores, cuyo trabajo se publica enPNAS,realizó un estudio posiblemente pionero en la disciplina.“Este es sin duda el primer estudio que hace un análisis tan amplio y con tanta resolución”, dice el investigador. Gracias al acceso a los datos de secuenciación del genoma, los cariotipos de diferentes especies se pueden estudiar con más detalle, proporcionando una visión mucho más completa de la genética de los vertebrados. Con un gran número de especies estudiadas, algunas de las cuales divergieron hace varios cientos de millones de años, este estudio abre“Nuevas perspectivas sobre la evolución cromosómica”, prosigue el investigador.

Al analizar, por tanto, la distribución y cantidad de cromosomas en especies de reptiles, aves y mamíferos, el estudio reveló por primera vez que solo los mamíferos no tenían microcromosomas. En reptiles y aves, por el contrario, también existen, además de los grandes cromosomas, microcromosomas ricos en genes. Por último, estas miniaturas están, pues, en general muy bien conservadas en vertebrados, que por tanto emergen más como la organización mayoritaria, contrariamente a lo que uno podría imaginar bajo un sesgo de visión antropocéntrico.

El estudio también muestra que, en casi todas las aves, todos los microcromosomas se parecen y, a veces, son casi idénticos a los de los reptiles, lo que confirma que los mamíferos son distintos en términos de organización cromosómica. En el ornitorrinco, un mamífero que pone huevos, la originalidad sigue estando en orden: en realidad presenta“Fusiones de microcromosomas uno tras otro que parecen formar sus macrocromosomas”, explica Claire Rougeulle.

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Comprender mejor la evolución de los cromosomas.

Esta observación podría ser una pista de la evolución de los cromosomas. Las miniaturas son en realidad las versiones ancestrales de los grandes cromosomas, estos últimos teniendo, poco a poco, vestigios “parasitarios” acumulados de información genética. De ahí la pérdida de densidad genética en estos cromosomas, que también sería el resultado de recombinaciones y fusiones de microcromosomas. Esta teoría también parece estar respaldada por la observación de microcromosomas aislados (sin macrocromosomas) en amphioxus, un pez invertebrado ancestral cuya familia se formó hace más de 600 millones de años.

Al mostrar que los cromosomas largos están más presentes en los mamíferos, el estudio plantea la cuestión del vínculo entre la formación de macrocromosomas y la capacidad de los mamíferos para colonizar entornos extremadamente diversos.“Sabemos que las secuencias de ADN repetidas contribuyen a la evolución de las especies, creando nuevos genes o modulando la actividad de genes existentes”, explica Claire Rougeulle. Sin embargo, queda por ver si y cómo la acumulación de estas secuencias repetidas jugó un papel en la evolución de estos macrocromosomas y qué efectos tuvieron estas reorganizaciones en la función de los genomas.“Difícil de saber en este momento”, concluye el investigador.