¿Causas genéticas de la epilepsia? Investigadores de la Universidad de California en San Diego, en Estados Unidos, acaban de identificar la causa de una forma particular de este trastorno neurológico en algunos niños. Estos trastornos provienen de una malformación durante embriogénesis. En gran parte se deberían a mutaciones genéticas en mosaico. Los investigadores publicaron los resultados en Genética de la naturaleza.
Epilepsia: la manifestación de la hiperactividad cerebral
La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica. Afecta a 600.000 personas solo en Francia. En más de la mitad de los casos, las convulsiones que aparecen de forma súbita se manifiestan antes de los 10 años.
Él convulsiones epilepsia son en realidad un síntoma de un síndrome epiléptico. Esta última es la manifestación de una hiperactividad cerebral. Esta hiperactividad es el resultado de la hiperexcitación de ciertas células nerviosas en la corteza cerebral.
En las epilepsias generalizadas, que representan más o menos 1/3 de los casos, la anomalía se extiende a toda la cerebro. En cambio, en 2/3 de los pacientes se dice que las epilepsias son parciales o focales. De hecho, el trastorno neurológico permanece localizado.
Una lesión cerebral puede, por ejemplo, causar epilepsia sintomática. Por otro lado, otras epilepsias denominadas epilepsias idiopáticas tienen un origen genético.
El diagnóstico de la epilepsia se basa en el análisis de los síntomas observados en un ambiente hospitalario en el momento de la convulsión y en el análisis del registro de la actividad eléctrica del cerebro.
Hay muchos síntomas epilépticos. Se caracterizan por la gravedad de los ataques, la edad a la que aparecen, su causa, su naturaleza, su frecuencia, así como su respuesta al tratamiento.
En los niños, la epilepsia es uno de los trastornos cerebrales más comunes. Los médicos pueden prevenir muchas recurrencias de convulsiones a través del tratamiento, pero un promedio del 20 % de los pacientes son resistentes a él.
Algunos de estos pacientes jóvenes resistentes a los medicamentos pueden sufrir malformaciones del desarrollo cortical o MCD. Estas son condiciones neurológicas caracterizadas por alteraciones en la arquitectura de la corteza y la organización celular que ocurren durante la embriogénesis. Este es el proceso de formación y desarrollo del embrión humano. Ocurre desde la fecundación hasta la cuarta semana de desarrollo.
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Un fenómeno genético llamado mosaicismo genético
El diagnóstico de epilepsia también se basa en el electroencefalograma.
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Estas malformaciones del desarrollo cortical son las responsables de las crisis epilépticas que se inician en la infancia. Los médicos ahora pueden, cuando es posible, curar las convulsiones mediante la resección quirúrgica. Esta última consiste en extirpar parte del área afectada por estas malformaciones o por ablación total.
Durante mucho tiempo, la causa de estas malformaciones siguió siendo un misterio. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en colaboración con más de 20 hospitales infantiles de todo el mundo, acaban de hacer un importante descubrimiento para comprender las causas genéticas de estas malformaciones.
Un tipo particular de mutación llamada mutación del mosaico genético o mosaicismo genético está involucrado en la MCD. Él mosaicismo es un fenómeno en el que una persona con una enfermedad genética tiene tanto células sanas o “normales” como células con las anomalías genéticas responsables de su enfermedad. Los investigadores saben que el origen del mosaicismo genético se encuentra en las primeras etapas de la embriogénesis. Ocurre cuando el embrión se compone únicamente de células indiferenciadas.
El mosaicismo genético se observa con mayor frecuencia a nivel cromosómico. También se observa en enfermedades genéticas caracterizadas por una anomalía numérica, como el síndrome de Down o la trisomía 21. Esta enfermedad genética se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Esto entonces conduce a un déficit intelectual y anomalías físicas.
Según el porcentaje de células afectadas por el mosaicismo, la enfermedad genética se expresa con mayor o menor intensidad.
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Varios genes responsables de estas malformaciones
Los investigadores examinaron el tejido cerebral obtenido tras la resección quirúrgica de niños con diferentes tipos de malformaciones del desarrollo cortical. Durante diez años, los investigadores construyeron un biobanco de tejido cerebral para su análisis. Estas pruebas se realizaron con el objetivo de descubrir las posibles causas genéticas de las crisis epilépticas presentes en estos niños.
Los investigadores utilizaron inteligencia artificial. Permite superar obstáculos técnicos, especialmente en términos de sensibilidad y especificidad. Los investigadores terminaron identificando 69 genes diferentes que portaban mutaciones genéticas en mosaico. La mayoría de estos genes nunca antes se habían informado en malformaciones del desarrollo cortical.
Los científicos han descubierto que estos mutaciones interrumpir la función celular y causar ataques epilépticos. Para tratar de averiguar si estas mutaciones por sí solas eran responsables de las malformaciones del desarrollo cortical, los investigadores trabajaron con ratones. Cuando introdujeron estas mismas mutaciones en modelos de ratones, encontraron anomalías similares a las observadas en los pacientes.
Según los investigadores que llevaron a cabo este estudio, estos resultados pueden mejorar el diagnóstico de MLD y también permitir el desarrollo de tratamientos.
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