Paciente de 19 años con enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa. Se caracteriza por la acumulación de placas amiloides alrededor de las neuronas y por cambios en la proteína Tau. Esto conduce a la degeneración neurofibrilar. Ocurre con más frecuencia después de los 65 años. Los primeros síntomas son mucho más raros: solo del 5 al 10% de las personas diagnosticadas tienen menos de 65 años. Una encuesta realizada en 2017 por la Asociación Americana Cruz Azul Escudo Azul sin embargo, reveló un marcado aumento en la prevalencia de la enfermedad entre personas de 30 a 64 años. Varios factores parecen estar detrás del fenómeno, incluida la genética, el estilo de vida y el medio ambiente. Sin embargo, el paciente chino de 19 años sigue siendo el individuo más joven diagnosticado hasta la fecha.

Un recuerdo considerablemente alterado en dos años

El joven dijo que no recordaba dónde había dejado sus cosas. No recordaba su última comida y cada vez le resultaba más difícil leer o reaccionar. Se le consideraba un muy buen estudiante antes de la aparición de los síntomas. Desafortunadamente, tuvo que decidir interrumpir sus estudios secundarios cuando su condición empeoró. Su médico lo derivó al Centro de Innovación para Trastornos Neurológicos del Hospital Xuanwu en Beijing. Luego se sometió a varios exámenes.

El deterioro de la memoria del joven fue confirmado por la Organización Mundial de la Salud y la Prueba de Aprendizaje Auditivo Verbal de la Universidad de California en Los Ángeles (OMS-UCLA AVLT). Es una prueba cognitiva de referencia que usan los neurólogos. El equipo informa una puntuación de memoria a gran escala un 82 % más baja que las personas de la misma edad y una puntuación de memoria inmediata un 87 % más baja.

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La resonancia magnética nuclear reveló atrofia hipocampal bilateral. Es un área del cerebro que juega un papel central en la memoria. Al mismo tiempo, la tomografía por emisión de positrones reveló hipometabolismo en el lóbulo temporal bilateral. Estos son, de hecho, dos signos típicos de la enfermedad.

Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo del paciente mostró un aumento en la concentración de proteína tau y una disminución en la proporción de beta-amiloide 42 (Aβ42) en plasma a Aβ40 en plasma. Este hombre de 19 años, a pesar de su corta edad, era muy probable que tuviera la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer suele afectar a personas mayores de 65 años, pero las formas tempranas aparecen cada vez con mayor frecuencia.
Créditos: Pixabay.

Alzheimer temprano sin causa genética

Persona más joven diagnosticada hasta ahora yo tenia 21 años. Pero, a diferencia del presente caso, portaba una mutación genética que favorecía el inicio temprano de la enfermedad. Es una mutación del gen PSEN1 que hace que se acumulen proteínas anormales en el cerebro. De hecho, casi todas las personas menores de 30 años a las que se les diagnostica la enfermedad de Alzheimer tienen mutaciones genéticas patológicas.

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Pero eso no es absolutamente el caso aquí. No había antecedentes familiares de demencia, deterioro cognitivo o enfermedad psiquiátrica. No se han encontrado marcadores genéticos conocidos que puedan explicar el inicio temprano de la enfermedad. » Este es el caso más joven jamás informado que cumple con los criterios de diagnóstico de probable enfermedad de Alzheimer sin mutaciones genéticas reconocidas. », concluye el equipo médico.

Hasta la aparición de los primeros síntomas, el desarrollo de este joven era completamente normal. No reportó lesiones en la cabeza en el pasado ni ningún trastorno psicológico que pudiera explicar su repentino deterioro cognitivo. Los médicos también descartaron las principales causas de deterioro cognitivo temprano, como infecciones, envenenamiento o metabolismo anormal.

Por lo tanto, el caso de este individuo plantea muchas preguntas sobre las causas de la enfermedad de Alzheimer. Esto desafía nuestra comprensión de la edad típica de aparición de la enfermedad.

Un nuevo misterio por resolver

Se necesita un seguimiento a largo plazo para confirmar el diagnóstico del joven. También ayudará a comprender mejor la patogenia de la enfermedad. Mientras tanto, este estudio de caso destaca cuán compleja es la enfermedad de Alzheimer. Puede ocurrir a través de mecanismos que aún eluden a los científicos.

George Perry, profesor de la Universidad de Texas en San Antonio y editor de Diario de la enfermedad de Alzheimer destaca este caso particular. Los primeros casos de Alzheimer ayudan a separar la enfermedad de las complejidades del envejecimiento, lo que podría revelar nuevas vías de investigación.

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Los estudios futuros deben centrarse en los casos de inicio temprano. El objetivo es mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria. » Desentrañar los misterios de los jóvenes con Alzheimer podría convertirse en una de las cuestiones científicas más duras del futuro. los neurólogos dijeron En el Correo de la mañana del sur de China.