Genomas humanos más inclusivos

La primera «secuenciación» de nuestros genes de este tipo se llevó a cabo en la década de 1990. Su finalización, anunciada a bombo y platillo el 26 de junio de 2000, fue el resultado de más de una década de trabajo -el Proyecto Genoma Humano- en seis países, en un costo de US$ 2.7 mil millones. Por primera vez, nos regocijamos, teníamos una lista de todos los llamados pares de bases que componen nuestros genes: un «libro» de 3 mil millones de letras sin espacios ni puntuación.

Había dos inconvenientes. Uno, que fue evidente de inmediato: quedaron «agujeros» en estas secuencias. Alrededor del 5-10% del genoma permaneció desconocido. Esta tarea ocuparía a muchos especialistas durante las próximas dos décadas: se tardó hasta 2021 en tener el primer genoma calificado como » reconstruido de principio a fin «.

Pero la otra desventaja solo se haría evidente después de unos años: no solo hay diferencias de un genoma a otro, también son importantes, aunque solo sea porque ciertas diferencias explican enfermedades. Pero, además, existen diferencias que surgen con mayor o menor frecuencia de una región geográfica a otra.

Eso es lo que quieres abordar. el proyecto pangenoma humano. Su objetivo: proporcionar una imagen más completa de todas las variaciones en la genética humana, incluidas las adiciones, sustracciones y otros tipos de mutaciones. Sus defensores utilizan una metáfora: en lugar de describir el genoma humano de forma lineal, de la A a la Z, describámoslo como un mapa del metro, con sus múltiples ramificaciones.

La necesidad se hizo aún más evidente cuando en 2018 un equipo publicado en el interior genética de la naturaleza la secuenciación de 910 «afrodescendientes», que comprende una secuencia de casi 300 millones de «letras», o el 10% del total, que no se encuentra en ningún otro lugar, o al menos no en los genomas secuenciados hasta ahora.

Este proyecto no tiene precedentes. Desde 2012 existe el Proyecto 1000 Genomas, que también estaba centrado en la idea de diversidad, pero más específicamente dirigido a catalogar variantes, raras o no, en 26 poblaciones diferentes. Aunque pretende tener solo 350 genomas, el proyecto Pangénome vea mas: quiere genomas que sean representativos de la población del planeta, pero más allá de eso, aprovecha estos avances tecnológicos que, hace dos décadas, finalmente hizo posible en 2021 llenar todos estos «agujeros» en las secuelas anteriores.